Scienziati identificano un legame genetico fra la compromissione del linguaggio e autismo

30 Ottobre 2013 — Nel primo studio genetico molecolare di famiglie con una storia di danno di linguaggio  e di autismo, gli scienziati hanno scoperto un'origine condivisa per le due condizioni, un passo importante che spiega  perché alcuni casi di autismo sono accompagnati da difficoltà linguistiche e gli altri non lo sono. Lo studio, in collaborazione dell'Istituto di ricerca all'ospedale di bambini a livello nazionale con gli esperti presso la Rutgers University, indica che un disturbo chiamato danno specifico di linguaggio - uno dei ritardi dello sviluppo più comuni in bambini-- può essere causato dalle stesse varianti genetiche che portano alla difficoltà di linguaggio, in alcuni bambini con autismo. I risultati sono stati pubblicati il 30 ottobre dall'American Journal of Psychiatry.


Oltre due terzi degli individui con un disturbo dello spettro di autismo (ASD) hanno anche problemi di linguaggio, che possono variare da lievi limitazioni per completare il comportamento non verbale. Tuttavia, il restante terzo possono avere normali o addirittura sopra le abilità di linguaggio medio. Per studiare se il danno specifico di linguaggio  e i casi di autismo con problemi di linguaggio sono causati dalle stesse varianti genetiche, i ricercatori hanno esaminato il codice genetico di 79 famiglie con una storia di entrambe le condizioni.

Utilizzando una scansione del genoma e una serie di test linguistici, i ricercatori hanno identificato due nuovi collegamenti genetici per danno in queste famiglie di linguaggio: 15q23¬-26 e 16 12 p. Ognuno di questi nuovi link è congiuntamente relativi alla riduzione del linguaggio per  ASD e non-ASD relativo  ad un danno specifico di linguaggio, sostenendo  una causa unica per entrambe le questioni.

"Una causa genetica di danno di linguaggio può aiutare a spiegare perché alcuni bambini con ASD hanno menomazioni del linguaggio e altri no, come pure perché alcuni membri di una famiglia hanno solo disturbi del linguaggio  e altri hanno ASD pure," dice Christopher W. Bartlett, PhD, ricercatore principale del centro di Battelle per matematica medicina presso bambini a livello nazionale e autore principale dello studio. La ricerca fa parte di una collaborazione a lungo termine tra gli scienziati presso Rutgers, avviata da una sovvenzione del National Institute of Mental Health a Linda M. Brzustowicz, MD, professore del dipartimento di genetica presso la Rutgers e ricercatore senior del progetto e dei bambini a livello nazionale.

Il danno del linguaggio  non è parte della definizione diagnostica dell'autismo. E secondo il dottor Bartlett, questo studio solleva la questione se la compromissione del linguaggio è in realtà un tratto dissociabile in almeno alcune forme di ASD.

"Non c'è niente sull'autismo che detta che il danno di linguaggio debba verificarsi ," dice il dottor Bartlett, che è anche assistente professore di Pediatria presso l'Ohio State University School of Medicine. "In questo studio, abbiamo dimostrato un meccanismo condiviso tra i due disturbi. I problemi di linguaggio e di ASD sono complicati e hanno numerosi fattori genetici, ma pensiamo che molti fattori genetici legati alla comunicazione potrebbero essere lo stesso per la compromissione del linguaggio specifico e per l'autismo con problemi di linguaggio."

Le variazioni genetiche sembrano essere rilevanti per entrambi i disordini e potrebbero indicare un maggiore livello di predisposizione genetica per la disabilità nella capacità di linguaggio tra gli individui con e senza ASD in quelle famiglie.

In uno studio precedente, i ricercatori hanno trovato somiglianze e tipo di deficit del linguaggio e della gravità tra non-ASD con problemi di linguaggio e con problemi di linguaggio ASD  nella stessa famiglia.

Lo studio della genetica del comportamento, pubblicato in psichiatria biologica, ha trovato che gli stessi geni attivi  nel danno del  linguaggio specifico appaiono nella ASD, ma il loro effetto è amplificato in ASD. Che trovando, accoppiato con questa nuova ricerca, suggerisce che i due disturbi possono essere su un continuum eziologico.

"Se  un ulteriore ricerca conferma un legame genetico tra il danno di linguaggio  e ASD, allora potremmo essere in grado di scoprire perché alcuni membri della famiglia sviluppano solo il danno di linguaggio mentre altri sviluppano autismo," dice il dottor Bartlett. "Ma, soprattutto, vogliamo sapere perché c'è una tale gamma nelle capacità di comunicazione in bambini con autismo perché così molti bambini hanno difficoltà di linguaggio, quando non è necessario per la diagnosi."

 

Fonte http://www.sciencedaily.com/releases/2013/10/131030092904.htm